У 80-летней жительницы Колумбии обнаружено уникальное сочетание генетических мутаций, в результате которых она, будучи предрасположенной к болезни Альцгеймера, тем не менее, не больна и более того, отличается образцовой ее возрасте ясностью ума. Об этом случае пишет журнал Nature.
Необычную пациентку обнаружила международная группа ученых: организм женщины оказался поразительно устойчив к болезни Альцгеймера, при том, что в нем присутствует мутация, ускоряющая развитие заболевания. Такой силой его наделила другая редкая генетическая мутация, откладывающая наступление болезни.
«Женщине уже почти 80, и она по сей день сохраняет трезвость ума. Хотя, учитывая наличие первой мутации, болезнь Альцгеймера должна была поразить ее еще тридцать лет назад», — рассказали исследователи.
Обследование женщины показало наличие признаков мягких когнитивных нарушений, хотя по мнению родственников она полностью здорова. В головном мозге необычной пациентки были обнаружены ведущие к развитию болезни Альцгеймера бета-амилоидные бляшки, но в очень малом количестве.
Тем не менее, ученые были единодушны в мнении о том, что эта женщина на страдает деменцией, ее организм оказался сильнее смертоносного и неизлечимого пока заболевания, не позволив незначительным нарушениям развиться в полноценный недуг.
