Признаки деменции обычно следуют за годами внутреннего упадка мозга, но для одного подмножества состояния симптомы могут появиться уже в возрасте 30 лет.
Заболевание, известное как церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL), обычно приводит к сосудистой деменции. Это состояние, унаследованное от родителей, поражает кровеносные сосуды в белом веществе головного мозга, отмечают эксперты из John Hopkins Medicine.
«Белое вещество находится в более глубоких тканях головного мозга (подкорковых). Он содержит нервные волокна (аксоны), которые являются отростками нервных клеток (нейронов). Многие из этих нервных волокон окружены оболочкой или покрытием, называемым миелином; миелин придает белому веществу его цвет».
Человек «середины 30 лет», если у него есть CADASIL, может страдать от:
Мигрень
Судороги
Тяжелая депрессия
Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) добавила, что «отличительные симптомы» CADASIL могут включать:
Рецидивирующие инсульты
Когнитивные нарушения
Мигрень с аурой
Психические расстройства
«Конкретные симптомы и тяжесть заболевания могут сильно различаться у разных людей, даже у членов одной семьи».
Однако большинство пострадавших страдают от повторных мини-инсультов, начиная с 40-50-летнего возраста. Хотя у некоторых людей с этим заболеванием никогда не бывает инсультов.
Исследования показывают, что расстройство часто не диагностируется или диагностируется неправильно. Диагноз обычно требует обсуждения семейного анамнеза, симптомов и МРТ-повреждений головного мозга, совместимых с болезнью. Также требуется тестирование ДНК на наличие характерных мутаций в гене NOTCH3.