Тем не менее исследователи из Университета Мичигана создали новую мышиную модель дистонии, которая, по их мнению, поможет лучшему пониманию заболевания. Ученые под руководством доктора Уильяма Дауэра, профессора факультета нейрологии и клеточной биологии.
Дистонию характеризуют невольными мышечными спазмами и сокращениями, такие движения часто являются повторяющимися и иногда ведут к патологическим и болезненным позам. Существует несколько форм дистонии. Наиболее распространенной признана форма DYT1, которая является редким наследуемым заболеванием, вызванным мутацией в гене DYT1. Как правило, расстройство проявляется еще в детстве, в начале оно поражает конечности, далее распространяется на весь организм, приводя к определенной недееспособности.
Прогресс в изучении дистонии, к сожалению, является довольно медленным, что во многом связано с дефицитом предклинических моделей заболевания. Инновационная мышиная модель дистонии разрабатывалась в течение последних семнадцати лет. Для создания такой модели за основу была принята DYT1-форма заболевания. Известно, что мутация в гене DYT1 ведет к уменьшению клеточного синтеза активной версии протеина торсин-А.
Покольку дистония, как правило, развивается в детстве, то исследователи нарушили функциональность торсина-А во время раннего этапа развития мозга мышей при помощи высокотехнологичных инструментов, чтобы стимулировать развитие состояния, подобного человеческой форме дистонии в подростковом возрасте, после чего симптомы переставали бы прогрессировать.
Было обнаружено, что уменьшение концентрации торсин-А в головном мозге мышей привело к нейродегенерации в некоторых локализованных участках мозга, вовлеченных в контроль движений.
