У большинства детей с аутизмом, участвовавших в небольшом исследовании, обнаружились затруднения с выработкой энергии в клетках крови. Ферменты митохондрий у них оказались активны лишь на треть от того, что имеет место у здоровых детей того же возраста. Результаты исследования позволяют предположить, что в заболевании могут быть «виноваты» митохондрии — энергетические установки клетки, но не доказывают это. «Мы увидели текущее состояние — как бы «поляроидный снимок» процесса, причём неизвестно, является ли недостаточная выработка энергии причиной или следствием аутизма», — говорит один из авторов исследования, Cecilia Giulivi из Калифорнийского университета в Дейвисе.
Проявление аутизма многогранны — от лёгкого синдрома Аспергера до тяжёлой задержки развития и социальной дезадаптации. Причина этого заболевания остаётся неизвестной, но уже сегодня понятно, что в этиологии аутизма играют роль как генетические факторы, так и факторы окружающей среды.
Роль митохондрий в развитии аутизма отмечалась и в предыдущих работах. Так, в 2007 году описан случай, когда симптомы аутизма появились у девочки из американского штата Джорджия после введения ей нескольких вакцин подряд. Связь между вакцинацией и аутизмом вызывает сомнения, но в данном случае у ребёнка имело место заболевание, связанное с нарушением работы митохондрий, которое возникает у 20 из 100 тыс. человек. Вакцинация усилила его проявления.
Аутизм распространён намного шире (им страдает один из 100 детей), но отчасти его симптомы пересекаются с симптомами поражения митохондрий, отмечает Giulivi. Вместе с коллегами она сравнила активность митохондрий и количество митохондриальной ДНК у 10 детей до 3 лет, больных аутизмом, и 10 здоровых детей того же возраста.
У одного из детей-аутистов было выявлено заболевание митохондрий, у остальных — те или иные нарушения в работе органелл, сопровождавшиеся увеличением количества митохондриальной ДНК, что может указывать на попытку организма компенсировать недостаточную функцию «клеточных энергосистем».
Здесь также следует отметить, что головной мозг — главный потребитель энергии в организме, но всё же учёным не удалось обнаружить какого-либо общего нарушения у детей с аутизмом.
«Вполне возможно, что нарушения работы митохондрий действительно лежат в основе аутизма, но данное исследование было слишком мало, чтобы доказать это», — прокомментировал результаты д-р Salvatore DiMauro, эксперт из Колумбийского университета в Нью-Йорке.