Две мутации, выявленные у людей с эпилепсией и нарушениями развития головного мозга, прослеживаются до одного и того же ионного канала. Полученные данные являются важным шагом на пути к выяснению того, что вызывает симптомы пациентов.
Энцефалопатии эпилептические и связанные с развитием, представляют собой гетерогенную группу расстройств, характеризующихся эпилепсией и умственными нарушениями. Генетический анализ указал на участие в нарушениях ионного канала TRPM3. Он активируется под воздействием тепла и различных химических лигандов.
Две мутации, идентифицированные в гене TRPM3, дают начало каналам с существенно измененными функциональными свойствами. В то время как индивидуальные эффекты обеих мутаций различаются, их можно рассматривать как серьезные с усилением функции, повышенной активностью.
Исследователи предполагают, что эта повышенная активность каналов может лежать в основе развития судорог и симптомов неправильного нервного развития.
