Ген, связанный с этой патологией, может вызывать когнитивные нарушения — до появления в мозге патологических белков.
Ученые обнаружили, что основной ген, ответственный за риск развития болезни Альцгеймера, может играть ранее неизвестную роль в развитии болезни. Оказалось, что у носителей этого гена когнитивные способности снижаются, даже если в головном мозге нет отложений белков, которые считаются причиной болезни. Исследование, которое показало это, опубликовал журнал Nature.
Определенный вариант гена APOE4 связан с повреждением гематоэнцефалического барьера (это структура, которая предохраняет мозг от проникновения вредных веществ и патогенов). Это повреждение происходит в первую очередь на уровне мелких сосудов головного мозга. Раньше считалось, что оно вызывает болезнь Альцгеймера, поскольку ускоряет отложение в головном мозге бета-амилоида и тау-белка (белка, который считают одной их причин заболевания).
Новая научная работа показала, что память и другие когнитивные функции у носителей патологического варианта гена APOE4 страдают даже до начала отложения патологических белков в мозге.
В новом исследовании приняли участие 435 человек: им проводили сканирование мозга, биохимические анализы (обнаружение биомаркеров) и тесты на память. У части пациентов когнитивные способности были в рамках нормы, у другой части было обнаружено легкое когнитивное нарушение, которые часто встречается на ранних стадиях болезни Альцгеймера.
У носителей патологического гена APOE4 в обеих группах ученые обнаружили повышенную проницаемость гемато-энцефалического барьера в определенных участках. Эта проницаемость была наиболее выразительной у участников, у которых уже появились когнитивные нарушения.
То, что повреждение гемато-энцефалического барьера может предсказывать когнитивные нарушения независимо от отложений бета-амилоида, может оказать большое влияние на понимание болезни Альцгеймера. Если эти выводы подтвердят последующие исследования, появится вероятность разработки новых средств диагностики, профилактики и лечения этого заболевания.
