Командой ученых из всего мира были проведены исследования, которые выявили второй, не менее значимый, генетический фактор, после гена APOE 4, влияющий на развитие и усиливающий болезнь Альцгеймера в три раза. Итак, ген TREM2, тормозит работу специального регуляторного белка – рецептора, который выполняет важную роль в иммунном процессе организма.
Используя методы генетических исследований — экзонное и геномное секвенирование, ученные провели анализ неоднородности гена TREM2 у 1092 человек с болезнью Альцгеймера и у 1107 членов из контрольной группы. Результаты показали мутацию, под воздействием которой измененный кодон начинает кодировать другие аминокислоты – R47H, которые присутствуют у 2 % больных и всего лишь у 0,37 % здоровых участников. Некоторые специалисты утверждают, что мутация довольно редко происходит, но проявляется достаточно убедительно.
Хотя далеко не каждое присутствие в геноме мутации TREM2 R47H обозначает 100% развитие заболевания — на этот процесс оказывают влияние множество различных факторов. Уже сейчас выявлено 400 генов, которые каким-либо способом связаны с болезнью Альцгеймера. Самым опасным генетическим фактором риска развития данной болезни является ген APOE 4. Если существует два прототипа этого гена, вероятность развития болезни увеличивается в 11,5 раз, если один – в 4,8 раз.
